MTHFR

Texty k LČLP/Text k položce LČLP

číslo dokumentu

:

verze dokumentu

: 01

platí od

: 20.10.2017

sestaveno

: 03.10.2019

Centrální laboratoře Nemocnice Na Bulovce, Budínova 67/2, 180 81 Praha 8

Mutace genu pro MHTFR - C677T

Enzym methylentetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) má zásadní význam v metabolismu homocysteinu.

Důsledkem mutace MTHFR C677T je vznik termolabilní varianty MTHFR s následným defektem remethylace a mimo jiné výslednou vyšší hladinou homocysteinu. K patologickému zvýšení hladiny homocysteinu však dochází jen u některých jedinců s prokázanou mutací MTHFR. Zvýšená hladina homocysteinu zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy a trombózy žilní i tepenné přibližně 3 krát. U těhotných s mutací v genu pro MTHFR je prokázáno vyšší riziko rozštěpových vad u plodu (rozštěp bříška nebo páteře).

 

Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
Výsledek se vyhodnocuje slovně:
negativní (nemutovaný homozygot)
heterozygotní
homozygotní (mutovaný homozygot)

 

 

Mutace genu pro MHTFR - A1298C

Mutace MTHFR A1298C se neprojevuje tolik jako mutace MTHFR C677T. U kombinovaných heterozygotů s mutací A1298C i C677T lze pozorovat hyperhomocysteinémii a sníženou hladinu kyseliny listové (stejně jako u homozygotů pro C677T mutaci).

 

Výsledkem je kvalitativní hodnocení, tudíž se neuvádí biologické referenční rozmezí.
Výsledek se vyhodnocuje slovně:
negativní (nemutovaný homozygot)
heterozygotní
homozygotní (mutovaný homozygot)

 

 

Zdroj: Seznam vyšetření ÚLBLD VFN Praha (http://ulbld.lf1.cuni.cz/seznam-lab-vysetreni)