Nové klouby na Bulovce operovali už více než stovce pacientům s hemofilií

14.04.2022

Bulovka je prakticky jediným pracovištěm v zemi, kde probíhají ortopedické operace hemofiliků. A protože 17. duben je Světovým dnem hemofilie, přinášíme vám na toto téma rozhovor s MUDr. Radovanem Kubešem, Ph.D., primářem Ortopedické kliniky FNB.

Na úvod si pojďme říci, co je to hemofilie a jak se u pacientů projevuje?
Hemofilie je vrozená porucha krevní srážlivosti. Respektive je to jedna z možných poruch, kdy se krev nesráží tak, jak by měla. Hemofilici jsou tedy pacienti se silnými sklony ke krvácení. A jednou z komplikací, která hemofiliky nejvíc obtěžuje je krvácení do kloubů. To je problematika, kterou se zabýváme na naší Ortopedické klinice.

Jsou tedy všichni hemofilici postižení krvácením do kloubů?
Četnost krvácení do kloubů závisí zejména na tíži hemofilie, u níž rozlišujeme tři stupně: těžká, střední a lehká forma. Pacienti s těžkou formou hemofilie mají obvykle tendenci krvácet do kloubů spontánně, bez zjevné příčiny. Pacienti se střední formou krvácejí většinou po nějakém traumatu, a pacienti s lehkou hemofilií mají problémy hlavně u operačních zákroků nebo krvavých poranění, toto však neplatí absolutně. Především je potřeba říci, že se jedná o opakované krvácení.

O jak častém krvácení se tedy zhruba bavíme?
Když je hemofilik standardně léčený, krvácí do některého z kloubů přibližně jednou měsíčně. Za život tak jde o stovky krvácení. Bohužel kloub, do kterého zakrvácí jednou, už je následně ke krvácení náchylnější. Takový kloub se stane tzv. cílovým kloubem, do kterého krvácí daleko častěji než do ostatních. Naštěstí se nyní přechází na moderní, tzv. profylaktickou léčbu, která četnost krvácení velmi snižuje.

Dá se obecně říci, že některé klouby jsou ohroženy více?
Ano. Bohužel pacienti nejčastěji krvácí do kolenních kloubů, loktů a kotníků. Kupodivu relativně málo krvácí do kyčlí, přestože to jsou klouby velmi namáhané. Minimálně krvácí také do drobných kloubů rukou a nohou, pro což nemáme žádné rozumné vysvětlení. Přestože jde o malé klouby pod velkou zátěží, tak prostě odolávají.

Jak hemofilik pozná, že krvácí do kloubů?
To je zajímavá otázka. Fyzicky se krvácení projeví tím, že se kloub naplní se krví a tím oteče, začne výrazně bolet a má omezený pohyb. Ze zkušenosti však víme, že pacienti už předem vytuší, že do kloubu začnou krvácet. Možná jde o nějaký vnitřní hlas nebo auru, to skutečně netuším. Ale právě díky tomu si velmi často aplikují léčbu ještě dříve, než se krvácení naplno rozvine.

Co znamená, že si aplikují léčbu?
Léčba je plně v dikci hemofilických center, tedy hematologů. V ČR máme systém hemofilických center, kde jsou pacienti sledováni a hematologicky léčeni. Nejvyšší hemofilické pracoviště v republice je Ústav hematologie a krevní transfuze, se kterým spolupracujeme i my a které zajišťuje léčbu hemofiliků během operace u nás na Bulovce. Ale zpátky k vaší otázce… Primární léčba hemofilie spočívá v doživotní aplikaci chybějícího koagulačního neboli srážlivého faktoru, který se musí aplikovat nitrožilně.

Na denní bázi?
Hemofilici, kteří přicházejí na Bulovku s kloubním postižením si již nyní většinou aplikují léčbu pravidelně, tj. profylakticky, například jednou za dva až tři dny, tedy zhruba 2x a 3x týdně. Dřív probíhala léčba tak, že si chybějící faktory srážlivosti aplikovali pouze při krvácení. Ukázalo se však, že je daleko výhodnější, když si udržují hladinu toho faktoru trvale na určité úrovni. Představuje to stabilnější ochranu před nechtěným krvácením. Ale ani tato léčba nemůže pomoci již dříve poškozeným kloubům při standardní terapii. Snad se i v budoucnu prokáže, že tato moderní terapie zabrání nebo alespoň oddálí kloubní poškození opakovanými krváceními.

Je tato nemoc dědičná?
Ano, je. Je to dokonce jedno z nejčastěji se vyskytujících dědičných onemocnění. A zároveň má i takovou zvláštnost, že je to jedno z geneticky podmíněných onemocnění, které se nejčastěji vyskytuje jako nově vzniklá forma. Až u třetiny pacientů se nedá prokázat genetická dědičnost, protože se tváří jako nová genová chyba, mutace. Onemocnění je vázané na chromozom X, tedy na ženský pohlavní chromozom. Ženy mají dva tyto chromozomy – takže i když zdědí od otce hemofilika vadný chromozom X, ale druhý mají od matky v pořádku, hemofilie se u nich neprojeví a budou pouze přenašečkami. U mužů je to jinak, ti mají pouze jeden chromozom X, proto jestliže jej zdědí od matky, dojde ke klinické manifestaci onemocnění. Tento „vadný“ chromozom se může přenést na polovinu mužských potomků, tam lze tuto dědičnou linie vysledovat a prokázat. Ale jak už jsem zmiňoval, pouze u zhruba 60 procent pacientů se skutečně prokáže, že je vada chromozomu dědičná, a přibližně 30 procent vzniká spontánně. Dále i existuje ještě malá skupina tvz. získané hemofilie způsobené různými toxickými příčinami.

Vraťme se do světa ortopedie… Co přesně se děje v kloubu, když do něj hemofilik začne krvácet?
To je velmi těžká otázka, nad kterou bádá spousta výzkumných týmů. Nejdůležitější je, že krev se musí z kloubu nějak odbourat, proto nastupují složité a značně i agresivní rozkladné procesy. Spekuluje se však o tom, co vlastně daný kloub ve finále zničí – zda ty rozkladné procesy, které se snaží krev z kloubu odbourat a nechtěně při tom poškodí chrupavku, nebo skutečnost, že krev nedokáže správně vyživovat chrupavku. To možná mnoho lidí ani netuší, že chrupavka není vůbec živena z kosti, ale z vazké tekutiny, která je normálně přítomna v každém zdravém kloubu. A když je tato přirozená kloubní tekutina nahrazena krví, chrupavka poté musí nutně nutričně strádat a v té krvi se vlastně dusí, laicky řečeno. Asi jako kdybyste do motoru místo oleje nalili vodu. Což je moje teorie. Kupodivu v žádných vědeckých pracích se o tomto nejbanálnějším vysvětlení nemluví. Nicméně je jasně prokázáno, že čím více krvácení, tím větší poškození kloubu. Tato opakující se krvácení a poté nastupující reparativní procesy prostě kloub postupně zničí.

A tito pacienti potom přicházejí na Ortopedickou kliniku na Bulovce…
K nám už se dostávají pacienti, kteří mají historicky klinické problémy s konkrétním kloubem nebo s více klouby. Většinou už je tam i pokročilý rentgenový obraz poškození kloubu. Na druhou stranu musím říct, že hemofilici jsou velmi „odolní“, protože běžný pacient by s takovým stupněm artrózy už dávno vyhledal lékařskou pomoc a dávno se dožadoval umělého kloubu. Kdežto hemofilici s tím srdnatě žijí a v rámci možností fungují dál.

Kolik takových pacientů ročně operujete?
Vyšel bych z toho, že v celé České republice je registrováno asi 800 hemofiliků, z toho zhruba třetina jsou pacienti s těžkou formou hemofilie. U nás na Bulovce provádíme ortopedické operace hemofiliků už od roku 1995. Od začátku platilo pravidlo, že na oddělení nechceme mít víc než dva hemofiliky dohromady, takže jsme operovali kolem 20 až 25 pacientů ročně. Za tu dobu už jsme odoperovali určitě přes stovku pacientů, a nutno dodat, že to byli převážně pacienti s nejtěžší formou onemocnění. Tudíž teď už zbývají převážně pacienti s lehčími formami hemofilie a počet požadavků na operaci logicky postupně klesá.

V čem konkrétně ortopedická operativa hemofiliků spočívá?
Z naší zkušenosti je jediným efektivním výkonem u hemofiliků výměna kloubu. Tady je potřeba si uvědomit, že hemofilik musí být po celou operaci plně hematologicky léčen jako na plné hladině srážlivých faktorů, což je pochopitelně velmi finančně náročné, řádově kolem milionu korun. Zdravotní pojišťovny nejsou bezedné, proto se snažíme vždy volit výkony, které nám dávají šanci na co nejefektivnější zlepšení zdravotního stavu pacienta. A to jsou jednoznačně pouze kloubní náhrady. Všechny ostatní metody jsou s nejistým výsledkem. Bohužel mnohdy je výchozí situace, stav kloubu, natolik nepříznivá, že už rovnou musíme použít typ implantátu, který je určen pro revizní výkony, nikoli pro výkony primární. Při extrémní destrukci kloubu už zkrátka standardní implantáty nestačí situaci řešit.

Jakou roli hraje celkový stav pacienta?
Vždy musíme dobře zvážit věk pacienta, co mu operace přinese, co od ní očekává a jaké je riziko. Nejde jen o to vyměnit kloub. Bohužel tito pacienti obecně mají daleko vyšší počet různých jiných zdravotních komplikací, protože když si celý život třikrát týdně pícháte do žíly cizorodou bílkovinu, tak to pochopitelně znamená pro imunitní systém organismu určitou zátěž a různá rizika, bohužel včetně možnosti, že u umělého kloubu dojde k infektu.

Jakým způsobem probíhá operace hemofilika, s ohledem na poruchy srážlivosti krve?
Samozřejmě musíme úzce spolupracovat s Ústavem hematologie a krevní transfuze na Karlově náměstí, což vypadá jako pracoviště vzdálené, nicméně už jsme velmi sehraný tým. Jejich úkolem je připravit pacienta na operaci ve smyslu určení vhodného preparátu a dávek, které udrží optimální hladinu srážlivých faktorů. Krev hemofilika se tak vlastně dostane na běžný standard a – kromě extrémního nálezu na kloubu – se tento pacient hematologicky neliší od normálního pacienta. S Ústavem hematologie následně konzultujeme dávky pro udržení hladiny faktorů srážlivosti po operaci, případně posíláme průběžně vzorky.

Jsou tu nějaká další specifika?
Jistě, hemofilikům se například nesmí podávat intramuskulární injekce, nesmí se jim dělat epidurální anestezie a podobně. Navíc tady hemofilici musí ležet delší dobu než standardní pacienti, pobyt je minimálně na tři až čtyři týdny, na rozdíl od čtyř až pěti dnů po standardní endoprotéze. Také musí být hematologicky zajištěni i po celou dobu následné rehabilitace.

Vyžaduje tato operativa i speciální tým?
Pacienty hemofiliky soustřeďujeme na našem aloplastickém oddělení, kde už sestry mají s touto problematikou bohaté zkušenosti a přesně vědí, co mají a nemají dělat. Dřív jsme tu měli specializovaného člena anesteziologického týmu, ale teď už to dokáží zastat všichni anesteziologové. Samotné operace většinou vedu já, samozřejmě společně s týmem kolegů.

Věnují se ortopedickým operacím hemofiliků i další nemocnice?
Je to naše doména, i když tak trochu nechtěně. Někdy kolem roku 2000 ministerstvo zdravotnictví stanovilo, že operativu hemofiliků je vhodné koncentrovat do několika málo specializovaných pracovišť, což je i světový trend. Volba padla na Bulovku pro Čechy a na brněnské Bohunice pro Moravu. Nicméně postupně jsme na velké výkony zbyli v podstatě jen my na Bulovce. Ostatní nemocnice to určitě nemají zakázané, ale zásadní roli rozhodně hraje i Ústav hematologie, protože když některý hemofilik v jejich péči potřebuje ortopedické vyšetření nebo zákrok, pošlou ho na Bulovku, ať je z Čech, nebo z Moravy.

Mění se v čase přístup k pacientům s hemofilií?
Určitě se vyvíjejí hematologické postupy i preparáty, ale na to já nejsem odborník, to je doména hematologů. Rád bych se však přece jen pochlubil jedním velkým úspěchem. U hemofiliků existuje specifická komplikace, totiž že v jejich organismu vznikají tzv. inhibitory, protilátky proti aplikovaným faktorům srážlivosti. Tudíž se preparát stává neúčinným a svého času to byl obrovský problém, protože se hemofilie nemohla efektivně léčit a tudíž byl rozvoj kloubního postižení o to rychlejší a větší. Jako řešení se nabízel preparát, který ten chybějící faktor překlenuje. Byly s ním publikační zkušenosti, teoreticky to bylo zvládnuto, ale prakticky vyzkoušeno jen minimálně. A my jsme na Bulovce operovali asi tak pátého pacienta na celém světě na tomto novém překlenujícím preparátu. Proběhlo to úspěšně, máme být na co hrdí.

Máte i pacienty, kteří dostali více nových kloubů?
Ano, samozřejmě máme. Většinou se dokonce snažíme operovat víc kloubů najednou, protože to je výhodné jak ekonomicky (doplňování faktorů srážlivosti je stejné, ať operuji jeden kloub, nebo tři), tak medicínsky, protože bolest po operaci je vždy stejná. Pacient podstoupí jen jednu operaci místo tří, organismus to podle našich zkušeností zvládne bez větších komplikací.

Když pacient absolvuje operaci, nový kloub už mu vydrží navždy?
To bohužel nevydrží žádný umělý kloub, jeho životnost je u hemofilika nejvíce ohrožena infektem a poté spontánním uvolněním jeho upevnění do kosti. A tyto faktory jsou bohužel u hemofiliků mnohem nepříznivější než u běžné populace, proto se snažíme operace odsouvat do co nejvyššího věku, resp. nevycházet pouze RTG nálezu postižených kloubů. Naštěstí na druhou stranu můžeme říci, že do operovaného, respektive vyměněného kloubu už znovu nekrvácí a ani je už nebolí. Ale hemofilii tím nevyléčíme, takže samozřejmě krvácí do ostatních kloubů. Někteří pacienti dokonce s trochou nadsázky říkají, že jediný kloub, který je nebolí, je ten, který jsme jim vyměnili. Což je vlastně obrovské zadostiučinění.