Stabilita primárního biologického materiálu 7 dnů při +4 až +8 °C.
Rezistence FV Leiden vůči APC je způsobena bodovou mutací v kodonu 506. Ta vyvolá při syntéze FV záměnu aminokyseliny
argininu za glutamin, která způsobí, že vytvořený FV Leiden je rezistentní vůči štěpení aktivovaným proteinem C (tzv.
APC rezistence). Faktor V Leiden (1691 G>A) je rizikovým faktorem pro vznik žilního tromboembolismu. Heterozygotní
výskyt mutace faktoru V Leiden je v české populaci asi 9 %, počet homozygotů FV Leiden je jeden na 1000 obyvatel. U
heterozygotů se uvádí zhruba 7 násobné riziko a u homozygotů až 80 násobné riziko trombotických komplikací oproti běžné
populaci. U heterozygotních nosiček Leidenské mutace se riziko vzniku trombózy při užívání hormonální antikoncepce
zvyšuje až 35 krát. Zdroj: Seznam vyšetření ÚLBLD VFN Praha (http://ulbld.lf1.cuni.cz/seznam-lab-vysetreni)
|