Laboratorní příručka Centrální laboratoře NNB - verze 03, květen 2021

Mutace faktoru II Prothrombin G20210A v plazmě

Kód metody:

EXT_752

Primární vzorek:

Krev

Odběr do:

Sklo, plast s protisrážlivou přísadou - K3EDTA

Upozornění pro odběr:

Stabilita primárního biologického materiálu 7 dnů při +4 až +8 °C. Bodová mutace v 3' oblasti genu pro faktor II - protrombin (20210G>A), která se nepřepisuje do proteinu, vyvolá zvýšení produkce protrombinu a tím i větší dispozici ke srážení krve. Výskyt mutace genu pro protrombin se v naší populaci pohybuje okolo 2 %. U žen s prokázanou mutací hrozí zvýšené riziko tromboembolické nemoci při užívání hormonální antikoncepce. Zdroj: Seznam vyšetření ÚLBLD VFN Praha (http://ulbld.lf1.cuni.cz/seznam-lab-vysetreni).

Dostupnost vyšetření a odezva laboratoře:

Dostupnost rutinní:

Odesíláme na jiné pracoviště

Odezva rutinní:

Do 14 dnů

Dostupnost statimová:

Není statimové vyšetření!

Vykazované výkony (počet bodů):

94199

1008

Vyšetření provádí:

Smluvní laboratoř

ÚLBLD 1. LF UK, Trombotické centrum - Molekulární genetická laboratoř tel: 22496 6272, 22496 6279